Talesemi Ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Genetik hastalık taşıyıcısı olan aileler veya daha önce genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip ailelerde doğacak bebeğin hasta olma riskini anlayabilmek için amniosentez veya koryon villus biyopsisi yapılmaktadır. Bu uygulamalar, oluşmuş bir gebeliğin 3. veya 4. ayında yapılmakta ve sonuçlar ileri gebelik haftalarında elde edilmektedir. Etkilenmiş bir bebeğin tanımlanması gebeliği sonlandırmayı gerektirmekte, bu durum ailede fiziksel ve psikolojik travmalara yol açmaktadır. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) henüz gebelik oluşmadan, implantasyon öncesi embriyolarda genetik hastalıkların tanımlanmasını sağlayan bir yöntemdir. Hasta embriyolar gebelik öncesi elimine edildiklerinden ilerleyen haftalarda gebelik terminasyonu engellenmiş olmaktadır. PGT bu yönü ile prenatal tanıya alternatif oluşturmaktadır. Ancak bu yöntemin uygulanabilmesi için in-vitro fertilizasyon (IVF) tekniklerinin kullanılması gereklidir. Böylece elde edilen embriyolar arasından sağlıklı olanlar seçilerek transfer edilip gebelik oluşması amaçlanmaktadır.
“Talasemi major” ülkemizde en sık görülen genetik hastalıktır. PGT ile talasemi dahil tüm hemoglobinopatiler ve moleküler tanısı yapılmış birçok genetik hastalık tanımlanabilmektedir. Kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan blastomerlerin DNA’sı “tek hücreden PCR” yöntemi ile çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile etkilenmemiş çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir.
Talasemi ve lösemi gibi hastalıklarda, dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanı sıra doku tiplemesi (HLA-typing) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. Talasemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne, baba ve çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar arasından doku tipi hasta çocuk ile uygun olanlar seçilebilmektedir. ,
Bu yöntemle sağlanan gebeliklerde, sağlıklı doğan çocukların kordon kanı ve/veya kemik iliğinin kullanılabilmesi sayesinde hasta çocuklar tedavi edilebilmektedir. Aile bu şekilde prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanabilecek gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır.
Ayrıca; gebelik öncesi tanı, hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi şansı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir. Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olmuştur. Günümüzde 150’den fazla genetik hastalıkta PGT yapılabilmiştir.