PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı)
PGT son 10 yıldır uygulanan bir genetik analiz yöntemidir. Bu yöntemle genetik açıdan riskli çiftlerin embriyoları henüz gebelik oluşmadan incelenerek sağlıklı ve hasta olanlar seçilebilir. Böylelikle sadece normal embriyoların anneye transferiyle sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir.
Gebelik öncesi kadın yumurtasının döllendiği ancak henüz rahim içine yerleşmeden önceki dönemde uygulanan genetik tanı yöntemine “Preimplantasyon genetik tanı-PGT” adı verilmektedir. Bu yöntemi gerçekleştirebilmek için, in vitro fertilizasyon (tüp bebek) uygulaması gereklidir. Yöntem, döllenmiş yumurtanın (embriyo) 6-8 hücreli döneminde, embriyonun yapı ve canlılığını bozmadan bir yada iki hücresinin alınarak genetik inceleme yapılması ve analiz sonucunda sağlıklı bir kromozomal yapı gözlenmesi halinde embriyonun anneye aktarılması esasına dayanmaktadır. Bu yöntemle embriyoya zarar vermeden kesin tanı konulabiliyor ve yöntem anneyi küretaj, gebeliğin ikinci trimesterinde erken bir doğum ile sonlandırılması gibi yüksek riskli uygulamalardan koruyor.
Prenatal tanı dediğimiz doğum öncesi genetik analizlerde bebeğin risk altında olduğunu düşündüğümüz anomaliler araştırılmaktadır. Örneğin Down Sendromu riski bulunan bir bebekte kromozom analizi yapılarak bebeğin sahip olduğu kromozom sayısı ve yapıları incelenmektedir. Normalde 46 kromozoma sahip olması gereken bir bebekte örneğin 21.kromozoma sahip olması gereken bir bebekte örneğin 21.kromozom, bir anneden bir babadan gelen iki örnek yerine bir fazla sayıda görülmekteyse (üç tane 21.kromozom) ciddi zekâ geriliği ve bedensel özgürlere sebep olabilen Down Sendromu ortaya çıkmaktadır.
PGT, infertilite problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde kullanılmakla birlikte asıl amacı genetik hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarmaları nedeniyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. DNA analizleri ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo aşamasında iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir.
Hayati tehdit oluşturabileceğini bildiğimiz tek gen hastalıkları için, örneğin ailesinde Akdeniz Anemisi taşıyıcılığı olan bir fetusta beta globin gen analizi ile bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Ülkemizde hayatı tehdit altında bırakılabilecek, ciddi zeka ya da gelişim geriliği yapmayan bir hastalık için fetusu genetik olarak incelemek etik ve yasal değildir. Teknik olarak da fetustan alınacak bir örnekten tüm genetik yapının ve karşılaşılabilecek tüm genetik hastalıkların belirlenmesi bugün için mümkün değildir. Aynı şekilde düşük oranlı mozaisizm (farklı genetik yapıdaki en az 2 hücre dizisinin bir arada olması) ve ancak özel teknikle ve boyamalarla gösterebilen mikrodelasyon ya da duplikasyonlar bu testlerle analiz edilemez.
PGT ile hangi hastalıkları önceden tanıyabiliriz ?
Başta Down sendromu (21. kromozomda fazlalık (trizomi21) ve Turner sendromu (Gonadal disgenezis-45,X) olmak üzere kromozom ile geçen hastalıklar ve kromozomlardaki çeşitli delesyon, translokasyon ve benzeri kromozomal anomalileri belirlemek mümkündür. Ayrıca kalıtsal birçok hastalıkta (Talasemi, Kistik Fibrozis, Duchenne kas distrofisi-erkeklerde gözlenir ve metabolik sendromlar) sağlıklı bir çocuğun doğması sağlanabilir.
Kimlere PGT Uygulanmalı ?
- Kalıtsal (genetik geçişli) hastalık riski yüksek olan çiftler ve tekrarlayan düşükler, daha önce anomalili bebek doğurmuş çiftler
- 35 yaş üstünde tüp bebek yöntemi uygulanan çiftler
- Gebelik sonlandırılmasını engellemek amacı ile
- Kök hücre vericisi kardeş doğmasına yönelik hasta çocuğu olan aileler (donör bebek seçimi)